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Definition defizienz
Molybdän-Cofaktor-Defizienz
Die Molybdän-Cofaktor-Defizienz (MOCOD) ist eine seltene autosomal-rezessive vererbte Krankheit. Die Erbkrankheit führt zu giftigen Ablagerungen von Sulfit[...]
Triosephosphat-Isomerase-Defizienz
Triosephosphat-Isomerase-Defizienz ist eine autosomal rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankung ausgelöst durch Mutationen im Gen, das für das Enzym[...]
Lysosomale saure Lipase-Defizienz
Die Lysosomale saure Lipase-Defizienz (LAL-D) ist eine seltene erbliche Stoffwechselerkrankung, die durch eine Mutation des LIPA-Gens verursacht wird[...]